从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,唐氏综合症的筛查一个非常重要的筛选检查。 需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
唐筛高危做无创还是羊水穿刺好?
如果唐氏筛查确定为高危,孕妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合症的概率大于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。唐筛不是金标准,只是唐氏综合征的筛查手段,唐氏检查的疾病检出率不超过75%,误差非常大,假阳性率非常高。
由于唐氏综合征严重影响患儿的智力发育、体格发育,并且有特殊面容,抵抗力下降,易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇,一定要进一步检查,做产前诊断,以明确胎儿是否有染色体异常。
唐氏筛查高风险接下来进行的产前诊断,就是要选择做无创DNA或羊水穿刺,也是只有在产前诊断的“金指标”羊水穿刺异常的话医生才会建议你终止妊娠,避免唐氏儿的出生。
温馨提醒:羊水穿刺目前是诊断的金标准,无创DNA检测取代不了羊水穿刺的检查。如果羊水穿刺染色体异常,可能需要引产中止妊娠。若唐筛正常范围内,无需处理。若唐筛结果临界,可不处理,也可进一步行胎儿无创DNA佐证,根据结果决定是否羊穿。